Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија – ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување

Објавено на 16 февруари, 2023 во 17:04

Фациоскапулохумерална мускулна дистрофија е ретко, генетско, прогресивно, мускулно нарушување кај кое најзасегнати се мускулите на лицето, лопатките и надлактиците.Името на оваа болест доаѓа одfacies (латински збор и медицински термин за лице); scapula (латински збор и анатомски термин за лопатката на рамото) и humerus (латински збор за надлактицата и анатомски термин за коска што се наоѓа меѓу рамото и лактот). Терминот мускулна дистрофија означува прогресивна мускулна дегенерација (пропаѓање) проследена со слабост и атрофија на мускулите. Слабоста најпрво и најсериозно ги зафаќа лицето, рамената и надлактиците, но болеста обично предизвикува слабост и на другите мускули. Оваа дистрофија е третиот најчест тип на мускулна дистрофија, по мускулните дистрофии на Душен и Бекер и миотоничната дистрофија.

Причини

Оваа болест може да се наследи автосомно-доминантнo, преку таткото или мајката, или може да се појави без семејна историја кај околу 30% од лицата. Најверојатната причина е генетска грешка (мутација) која доведува до несоодветна експресија на генот double homeobox protein 4 (DUX4) на хромозомот 4, во регионот D4Z4.Сегментот не е дел од некој посебен ген, но сепак се чини дека се меша во правилната обработка на генетскиот материјал.

Научниците досега опишале два типа на ФСХД: Тип 1 и Тип 2. Двата типа обично имаат исти знаци и симптоми и се разликуваат по нивната генетска причина. ФСХД1 е предизвикан од промени во регионот на хромозомот 4 наречен D4Z4 што резултира со абнормална активација на генот DUX4. Мутациите во генот наречен SMCHD1 се основната причина за ФСХД2.

Симптоми

Кај околу 90% од пациентите, симптомите обично започнуваат пред 20-тата година во животот, со појава на слабост и атрофија на мускулите околу очите и устата, рамената, стомачните мускули, горниот дел од рацете и долниот дел на нозете, обично со асиметрично зафаќање. Повеќето лица забележуваат некои проблеми до 20-тата година од животот, иако слабоста на некои мускули може да започне уште во детството и до 50-тите години. Кај некои лица, болеста може да биде толку блага што не се забележуваат никакви симптоми. Во овие случаи, болеста може да се дијагностицира само откако друг, позасегнат член од семејството ќе побара медицинска помош.Некои експерти ја делат оваа дистрофија на две форми: со почеток кај возрасни лица и инфантилна форма – со почеток кај доенчиња.

Почетокот кај возрасните лица обично започнува во адолесценцијата и оваа форма е многу почеста. Кај секоја форма на ФСХД, слабоста на мускулите на лицето може да започне во детството. Засегнатите лица често не одат на доктор додека не им бидат зафатени мускулите на рамото или ногата и не доживеат потешкотии да ја дофатат главата со рацете или да се качат и спуштат по скали. Кога внимателно ќе бидат испрашани, лицата можат да се сетат дека имале симптоми уште во детството, како „заглавени“ лопатки или проблеми со фрлање на топка. Многу често, луѓето велат дека никогаш не можеле да свиркаат со уста или да надуваат балон или дека имале проблеми со пиење со сламка, но можеби овие проблеми не ги поврзувале со мускулна дистрофија. ФСХД со почеток кај доенчиња генерално има поизразен тек во однос на мускулната слабост, а понекогаш и влијае на слухот и видот. Прелиминарните докази сугерираат дека формата со почеток кај доенчиња е поврзана со поголем дефект во ДНК.

Дијагноза

За поставување на дијагноза, важни се симптомите и резултатите од следниве испитувања: серумска креатинкиназа, електромиограм, но генетското тестирање се користи за потврда на дијагнозата.

Третман

До сега, зафациоскапулохумералната мускулна дистрофија не постои лек, но се користат лекови и третмани со цел менаџирање на некои симптоми и потенцијално забавување на прогресијата на болеста.Физикална терапија може да помогне во задржување на мускулнатасила ифункција, подобрување на мобилноста и превенција од паѓање. Нестероидни антиинфламаторни лекови често се препишуваат за подобрување на комфорот и мобилноста. Професионална и говорна терапија може да помогне во одржување на секојдневните животни вештини.

Употребата на лубриканти може да помогне да се спречи сушење на очите кај лица чија мускулна слабост предизвикува делумно отворени очи за време на спиење. Масажа исто така може да помогне при непријатности поврзани со ФСХД. Ортозите за глужд/стапало можат да ја подобрат подвижноста и да спречат паѓање. Потпирачи за грб, корсети, појаси и специјални градници за овие лицаможат да ја компензираат слабоста на мускулите во горниот и долниот дел на грбот. Хируршка фиксација на скапулата за ѕидот на градниот кош може да го подобри опсег на движење во рацете.

Сподели:

Напиши коментар

Станете член на ДУМА.мк и споделете го вашето мислење преку коментар. Кликнете тука за да се најавите.

8xbet คาสิโนออนไลน์888
8xbet
ผลบอลสดไทยทุกแมชทั่วโลก
วิธี สมัคร บา คา ร่า มือ ถือ
ดูบอลสดดูบอลออนไลน์
ข่าวฟุตบอล
8xbet บาคาร่า
8xbet เว็บพนันออนไลน์เว็บตรง
บอลไทย U23
แทง บอล เดี่ยว
ข่าวบอลอังกฤษ
การคาดการณ์การแข่งขัน
8xbet คาสิโนสด
คะแนน ผล บอล สด 888
พัทยาสปอร์ต
ข่าวกีฬาเขตร้อน
ผลบอลสดวันนี้
ดูบอลสด
ถ่ายทอดสดฟุตบอล
ราคา บอล ภาษา ไทย
8xbet แจกเครดิตฟรี 1000บาท
ไทยล่าสุดฟุตบอลยุโรป
ดูบอลออนไลน์888
โปรแกรม ฟุตบอล ไทย วัน นี้
8xbet
888 ผล บอล สด ภาษา ไทย
8xbet-สล็อตแมชชีน
ถ่ายทอดสดฟุตบอลวันนี้
ดูการแข่งขันฟุตบอลออนไลน์
วันนี้ล่าสุดฟุตบอล
ดูบอลสด
ดูบอลสดดูบอลออนไลน์
กษัตริย์สปอร์ต
เว็บข่าวกีฬา
ข่าวกีฬา ข่าวฟุตบอล
ดูบอลสด
ผล บอล ไทย 888
ฟุตบอลไทยล่าสุด
บอล วัน นี้ บ้าน ผล บอล
ผลบอลสดไทย
ผล บอล สด 888
อัปเดตข่าวบาดเจ็บ ล่าสุด
ผล บอล สด ตาราง คะแนน
ดูฟุตบอลออนไลน์
ข่าวกีฬา ผลการแข่งกัน
8xbet
ตาราง บอล สด ไทย
วิธี สมัคร บา คา ร่า มือ ถือ
ข่าวกีฬาวันนี้
ผลบอลสดวันนี้
8xbet
ข่าวกีฬาสดใหม่
Sport Live News
8xbet สล็อตออนไลน์
8xbet คาสิโนสด
meta789 สถานีข่าวกีฬาฟุตบอล
การเดิมพัน 8xbet
ผล บอล ไทย สด
8xbet
8xbet - หน้าแรกการเดิมพันออน
8xbet คาสิโนออนไลน์
ดูบอล ดูบอลสด
8xbet เข้าสู่ระบบ
8xbet คาสิโนออนไลน์
8xbet คาสิโนสดไทย
8xbet
ดูบอลสด วันนี้ HD ครบทุกคู่
ข่าวกีฬาวันนี้
8xbet คาสิโนถูกกฎหมาย
ดูบอลสดดูบอลออนไลน์
คะแนนฟุตบอล และข่าวสาร
8xbet
ดูบอลออนไลน์
ข่าวกีฬา ฟุตบอล
บอลไทย U23
ผล บอล พรีเมียร์ ลีก
TNS Thai Sport
ตก็สามารถดูบอลออนไลน์ได้ทันที.
8xbet
พนัน บอล สด
ดูบอลสดดูบอลออนไลน์
ตารางบอล
แพลตฟอร์มการเดิมพันชั้นนำของเอเชีย
ข่าวกีฬาวันนี้
เว็บไซต์รวมกีฬาและภูมิศาสตร์มนุษย์ของประเทศไทย
ฟุตบอลวันนี้ ถ่ายทอดสด
ผล บอล ไทย สด
โปรแกรม บอล ไทย u23
8xbet ออนไลน์
8xscore
ข่าวฟุตบอล
8xbet คาสิโนออนไลน์อันดับ1
วิธี สมัคร บา คา ร่า มือ ถือ
บอล สด 888
8xbet
สกายสปอร์ต
การดำเนินชีวิตที่เทคโนโลยี
ดูบอลออนไลน์ ไม่กระตุก
วิธี สมัคร บา คา ร่า มือ ถือ
สำหรับคอกีฬาอย่างคุณไม่ควรพลาด
8xbet สโมสรกีฬาออนไลน์และคาสิโน
คาสิโนออนไลน์ 8xbet
ไฮไลท์ฟุตบอลตารางบอล
ดูบอลออนไลน์ทุกลีกทั่วโลก
ผลบอลสดวันนี้
ฟุตบอลต่างประเทศ
8xbet คาสิโนออนไลน์
ดูบอลสดฟรี
ดูบอลฟรี android tv รองรับทุกระบบ
ข่าวฟุตบอลไทย
ข่าวฟุตบอลล่าสุด
8xbet เว็บคาสิโนสด
บอลไทย ตารางแข่ง
Nuru Sports Club
ดูฟุตบอลออนไลน์
8xbet เว็บบาคาร่าออนไลน์
ข่าวฟุตบอลไทยล่าสุด
วันนี้ล่าสุด
Sunshine Sports
ผลบอลพรีเมียร์ลีก
ข่าวฟุตบอลไทยล่าสุด
ดูบอลสดดูบอลออนไลน์
และกีฬาอื่นๆ
ผลบอลเมื่อคืน
8xbet เครดิต ฟรี
สารานุกรม
8xbet
ข่าวกีฬาวันนี้
ผลบอลสด
แทง บอล ขั้น ต่ํา
ผล บอล พรีเมียร์ ลีก อังกฤษ ล่าสุด ลา ลิ กา
บอลไทย
ตารางบอลล่าสุด
พรีเมียร์ลีก
ผลบอลผลบอลสด
โปรแกรม บอล
ข่าวการแข่งขันฟุตบอล
เว็บดูบอลออนไลน์ที่จะช่วยให้คุณ
8xbet คาสิโนออนไลน์
ดูทีวีออนไลน์
8xbet คาสิโนบาคาร่า
ดูบอลสด
การคาดการณ์การแข่งขันอ
ได้เครดิตฟรี 100 บ
โปรแกรม ถ่ายทอด ฟุตบอล สด
อัปเดตข่าวฟุตบอล ล่าสุด
ถ่ายทอดสดฟุตบอล
ฟุตบอลเชลซีถ่ายทอดสด
วิธีแทงบอลในเว็บ
ถ่ายทอดสดฟุตบอล
แทง บอล ออนไลน์ ยัง ไง
อัตรา แทง บอล
พนัน บอล สด
รวมข่าวฟุตบอล ผลบอล
ผลบอลสด7m888
8xbet การพนันออนไลน์
ข่าวกีฬา
ผลบอลสด
8xbet คาสิโน มีอะไรบ้าง
ฟุตบอลทีมชาติไทย
ตาราง ฟุตบอล ทุก ลีก
แทง บอล คือ อะไร
ตาราง คะแนน พรีเมียร์ ลีก
โปรแกรมถ่ายทอดสด
ดูบอลออนไลน์
ข่าวกีฬา
บอล พรีเมียร์ ลีก
คะแนน บอล สด
ผลฟุตบอล
ผลฟุตบอลไทยวันนี้
ผลบอลสดไทยทุกแมชทั่วโลก
ข่าวกีฬาออนไลน์
ไฮไลท์ฟุตบอล
Sports Around Thai
8xbet เครดิตฟรี50 แทง บอล
ไฮไลท์ฟุตบอล
สล็อตออนไลน์
กีฬาต่างประเทศ ผลบอล
เดิมพันแมนเชสเตอร์ซิตี้
ผลบอลสด888
8xbet คาสิโนออนไลน์เว็บตรง
ไฮ ไล ท์ แมน ยู ล่าสุด
ผล บอล พรีเมียร์ ลีก อังกฤษ ล่าสุด
เว็บไซต์เดิมพันกีฬาที่ดีที่สุด
ดูบอลออนไลน์
เดิมพันกับ 8xbet
วิเคราะห์บอล
8xbet
8xbet คาสิโนออนไลน์ที่ดีที่สุดในเมืองไทย คา
ข่าวกีฬาวันนี้ ล่าสุด
ดูฟุตบอลออนไลน์
ดูบอลสดไทย
8xbet สล็อตแมชชีน
พนัน บอล สด
ข่าวบอลพรีเมียร์ลีก
แม็กกี้ สปอร์ต
8xbet
ข่าวกีฬา ล่าสุด
4U Sports Thai
8xbet คาสิโนพรีเมียม
ข่าวกีฬาล่าสุด
ผลบอลสด888 บอลพรุ่งนี้
เกมสล็อต 8xbet
ดูบอลออนไลน์ทุกลีกทั่วโลก
ผล บอล สด 365
ผลบอลพรีเมียร์ลีก
8xbet คาสิโนออนไลน์
8xbet
กีฬาแห่งประเทศไทย
8xbet
ถ่ายทอดสดฟุตบอล
ข่าวกีฬาไทย 24
สล็อตออนไลน์เว็บตรงไม่ผ่านเอเย่นต์ PG SLOT99
ผล บอล สด sbobet
เว็บโป๊กเกอร์ออนไลน์ ที่ pokerthai99
ผลบอลสด
ฟุตบอลไทยวันนี้ช่องไหน
อัตรา แทง บอล วิเคราะห์บอล
รายการ บอล วัน นี้ พรีเมียร์ ลีก
ผลฟุตบอลไทยวันนี้
ถ่ายทอดสด บอลวันนี้ ช่อง
ถ่ายทอดสด บอลวันนี้ ช่อง
ทีเด็ดบอลวันนี้ 4 คู่ผลบอลสด
ตารางบอลวันนี้ ทุกลีก ภาษาไทย
ดูวิเคราะห์บอลวันนี้
ไทยลีก วันนี้ ถ่ายทอดสดไทยลีก วันนี้ ถ่ายทอดสด ช่อง ไหน
โปรแกรม พรีเมียร์ ลีก อังกฤษ ถ่ายทอด สด
เช็ค ผล บอล วัน นี้ พรีเมียร์ ลีก อังกฤษ
888 ผล บอล ผล บอล สด